Congenital myopathy with hanging big toe due to homozygous myopalladin (MYPN) mutation

BACKGROUND: Myopalladin (MYPN) is a component of the sarcomere that tethers nebulin in skeletal muscle and nebulette in cardiac muscle to alpha-actinin at the Z lines. Autosomal dominant MYPN mutations cause hypertrophic, dilated, or restrictive cardiomyopathy. Autosomal recessive MYPN mutations hav...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Skelet Muscle
Hlavní autoři: Merlini, Luciano, Sabatelli, Patrizia, Antoniel, Manuela, Carinci, Valeria, Niro, Fabio, Monetti, Giuseppe, Torella, Annalaura, Giugliano, Teresa, Faldini, Cesare, Nigro, Vincenzo
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BioMed Central 2019
Témata:
Case Report
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6535860/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31133047
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13395-019-0199-9
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky