تحميل...
Syndromic Intellectual Disability Caused by a Novel Truncating Variant in AHDC1: A Case Report
Mutations in the AHDC1 gene are associated with the Xia-Gibbs syndrome (XGS), a sporadic genetic disorder characterised by developmental delay, intellectual disability, hypotonia, obstructive sleep apnoea, dysmorphic facial features, and cerebral malformations with plagiocephaly. Here we report the...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Iran J Med Sci |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Iranian Journal of Medical Sciences
2019
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6525729/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31182893 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|