Homozygous hydroxymethylbilane synthase knock-in mice provide pathogenic insights into the severe neurological impairments present in human homozygous dominant acute intermittent porphyria

Acute intermittent porphyria (AIP) is an inborn error of heme biosynthesis due to the deficiency of hydroxymethylbilane synthase (HMBS) activity. Human AIP heterozygotes have episodic acute neurovisceral attacks that typically start after puberty, whereas patients with homozygous dominant AIP (HD-AI...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Hum Mol Genet
المؤلفون الرئيسيون: Yasuda, Makiko, Gan, Lin, Chen, Brenden, Yu, Chunli, Zhang, Jinglan, Gama-Sosa, Miguel A, Pollak, Daniela D, Berger, Stefanie, Phillips, John D, Edelmann, Winfried, Desnick, Robert J
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2019
الموضوعات:
General Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6522063/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30615115
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz003
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة