Pallister-Killian Mosaic Syndrome in an Omani Newborn: A Case Report and Literature Review

Pallister-Killian mosaic syndrome (PKS) is a rare sporadic condition with multiple congenital anomalies and intellectual deficits caused by mosaic tissue-limited tetrasomy of the short arm of chromosome 12 (12p). The clinical features are highly variable, ranging from mild to severe. Diagnosis is us...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Oman Med J
Những tác giả chính: Elsheikh, Afaf, Al Shehhi, Maryam, Goud, Tadakal Mallana, Itoo, Bashir, Al Harasi, Salma
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: OMJ 2019
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6505352/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31110634
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5001/omj.2019.47
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự