Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype

Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive motor neuron disease caused by loss or mutation of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene and retention of SMN2. We performed targeted capture and sequencing of the SMN2, CFTR, and PLS3 genes in 217 SMA patients. We identified a 6.3 kilobase deletion t...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Genet
Główni autorzy: Ruhno, Corey, McGovern, Vicki L., Avenarius, Matthew R., Snyder, Pamela J., Prior, Thomas W., Nery, Flavia C., Muhtaseb, Abdurrahman, Roggenbuck, Jennifer S., Kissel, John T., Sansone, Valeria A., Siranosian, Jennifer J., Johnstone, Alec J., Nwe, Pann H., Zhang, Ren Z., Swoboda, Kathryn J., Burghes, Arthur H.M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2019
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503527/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30788592
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-019-01983-0
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy