Novel variants of CYP21A2 in Vietnamese patients with congenital adrenal hyperplasia

BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) (OMIM #201910) is a complex disease most often caused by pathogenic variant of the CYP21A2 gene. We have designed an efficient multistep approach to diagnose and classify CAH cases due to CYP21A2 variant and to study the genotype‐phenotype relationshi...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Genomic Med
Hauptverfasser: Chi, Dung V., Tran, Thinh H., Nguyen, Duc H., Luong, Long H., Le, Phuong T., Ta, Minh H., Ngo, Huong T. T., Nguyen, Mai P., Le‐Anh, Tuan P., Nguyen, Dat P., Bui, The‐Hung, Ta, Van T., Tran, Van K.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2019
Schlagworte:
Original Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503067/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30816000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.623
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Ähnliche Einträge