Novel variants of CYP21A2 in Vietnamese patients with congenital adrenal hyperplasia

BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) (OMIM #201910) is a complex disease most often caused by pathogenic variant of the CYP21A2 gene. We have designed an efficient multistep approach to diagnose and classify CAH cases due to CYP21A2 variant and to study the genotype‐phenotype relationshi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Chi, Dung V., Tran, Thinh H., Nguyen, Duc H., Luong, Long H., Le, Phuong T., Ta, Minh H., Ngo, Huong T. T., Nguyen, Mai P., Le‐Anh, Tuan P., Nguyen, Dat P., Bui, The‐Hung, Ta, Van T., Tran, Van K.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503067/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30816000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.623
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự