Novel variants of CYP21A2 in Vietnamese patients with congenital adrenal hyperplasia

BACKGROUND: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) (OMIM #201910) is a complex disease most often caused by pathogenic variant of the CYP21A2 gene. We have designed an efficient multistep approach to diagnose and classify CAH cases due to CYP21A2 variant and to study the genotype‐phenotype relationshi...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Chi, Dung V., Tran, Thinh H., Nguyen, Duc H., Luong, Long H., Le, Phuong T., Ta, Minh H., Ngo, Huong T. T., Nguyen, Mai P., Le‐Anh, Tuan P., Nguyen, Dat P., Bui, The‐Hung, Ta, Van T., Tran, Van K.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2019
Assuntos:
Original Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6503067/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30816000
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.623
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