Autosomal dominant optic atrophy and cataract “plus” phenotype including axonal neuropathy

OBJECTIVE: To characterize the phenotype in individuals with OPA3-related autosomal dominant optic atrophy and cataract (ADOAC) and peripheral neuropathy (PN). METHODS: Two probands with multiple affected relatives and one sporadic case were referred for evaluation of a PN. Their phenotype was deter...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurol Genet
Những tác giả chính: Horga, Alejandro, Bugiardini, Enrico, Manole, Andreea, Bremner, Fion, Jaunmuktane, Zane, Dankwa, Lois, Rebelo, Adriana P., Woodward, Catherine E., Hargreaves, Iain P., Cortese, Andrea, Pittman, Alan M., Brandner, Sebastian, Polke, James M., Pitceathly, Robert D.S., Züchner, Stephan, Hanna, Michael G., Scherer, Steven S., Houlden, Henry, Reilly, Mary M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer 2019
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6501639/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31119193
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000322
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự