Loss-of-Function Mutation in Thiamine Transporter 1 in a Family With Autosomal Dominant Diabetes

Solute Carrier Family 19 Member 2 (SLC19A2) encodes thiamine transporter 1 (THTR1), which facilitates thiamine transport across the cell membrane. SLC19A2 homozygous mutations have been described as a cause of thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA), an autosomal recessive syndrome character...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Diabetes
Główni autorzy: Jungtrakoon, Prapaporn, Shirakawa, Jun, Buranasupkajorn, Patinut, Gupta, Manoj K., De Jesus, Dario F., Pezzolesi, Marcus G., Panya, Aussara, Hastings, Timothy, Chanprasert, Chutima, Mendonca, Christine, Kulkarni, Rohit N., Doria, Alessandro
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Diabetes Association 2019
Hasła przedmiotowe:
Genetics/Genomes/Proteomics/Metabolomics
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6477897/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30833467
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2337/db17-0821
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy