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SHOX Duplication and Tall Stature in a Patient with Xq Deletion and Vascular Disease

The anomalies of X chromosome are classified as numerical or structural. Concomitant structural anomalies in this chromosome that associate partial loss of its long arm with duplications in its short arm are uncommon. Only a few cases have been published and in most of them the reported patients pre...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Case Rep Genet
Main Authors: Ramirez, J. M., Rodríguez, F. A., Echeverría, M. I., Vargas, A. L., Calderón, A. E., Miatello, R. M., Renna, N. F.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Hindawi 2019
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6476016/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31093387
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/2691820
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