A Case of Hypotonia-Cystinuria Syndrome With Genito-Urinary Malformations and Extrarenal Involvement

Hypotonia-Cystinuria syndrome (HCS) is a rare disease, caused by a mutation in two contiguous genes (SLC3A1 and PREPL) localized on chromosome 2p21, and it is characterized by both renal involvement with cystine stones and nervous involvement with hypotonia. We here describe a 2 years old child with...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Front Pediatr
Główni autorzy: Taroni, Francesca, Capone, Valentina, Berrettini, Alfredo, De Marco, Erika Adalgisa, Manzoni, Gian Antonio, Montini, Giovanni
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Frontiers Media S.A. 2019
Hasła przedmiotowe:
Pediatrics
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6465885/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31024870
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fped.2019.00127
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy