The spectrum of genetic variants and phenotypic features of Southeast Asian patients with Noonan syndrome

BACKGROUND: Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant disorder that belongs to a group of developmental disorders called RASopathies with overlapping features and multiple causative genes. The aim of the study was to identify mutations underlying this disorder in patients from Southeast Asia and...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Koh, Ai‐Ling, Tan, Ee‐Shien, Brett, Maggie S., Lai, Angeline H. M., Jamuar, Saumya Shekhar, Ng, Ivy, Tan, Ene‐Choo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6465663/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30784236
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.581
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة