Targeted next generation sequencing identified novel loss‐of‐function mutations in MERTK gene in Chinese patients with retinitis pigmentosa

BACKGROUND: Retinitis pigmentosa (RP) is one of the major types of hereditary retinal dystrophies with extreme genotypic heterogeneity. To date, more than 80 genes have been identified to be associated with RP in human. METHOD: Here, we presented a clinical genetic study of three Chinese man manifes...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Mol Genet Genomic Med
المؤلفون الرئيسيون: Liu, Song, Bi, Jian Gang, Hu, Yunlong, Tang, Donge, Li, Bo, Zhu, Peng, Peng, Wujian, Du, Dong, He, Huiyan, Zeng, Jun, Dai, Yong
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: John Wiley and Sons Inc. 2019
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6465654/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30790467
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.577
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة