Targeted next generation sequencing identified novel loss‐of‐function mutations in MERTK gene in Chinese patients with retinitis pigmentosa

BACKGROUND: Retinitis pigmentosa (RP) is one of the major types of hereditary retinal dystrophies with extreme genotypic heterogeneity. To date, more than 80 genes have been identified to be associated with RP in human. METHOD: Here, we presented a clinical genetic study of three Chinese man manifes...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Liu, Song, Bi, Jian Gang, Hu, Yunlong, Tang, Donge, Li, Bo, Zhu, Peng, Peng, Wujian, Du, Dong, He, Huiyan, Zeng, Jun, Dai, Yong
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6465654/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30790467
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.577
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự