A Case Series on Cardiac and Skeletal Involvement in Two Families with PRKAG2 Mutations

BACKGROUND: PRKAG2 is a rare autosomal dominant syndrome that mainly presents with hypertrophic cardiomyopathy, ventricular preexcitation, and conduction abnormalities. This case report demonstrates that the PRKAG2 mutation presents with various phenotypes already in pediatric patients. CASE SUMMARY...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Case Rep Pediatr
Những tác giả chính: Sri, Anita, Daubeney, Piers, Prasad, Sanjay, Baksi, John, Kinali, Maria, Voges, Inga
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Hindawi 2019
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6458885/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31049239
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1155/2019/7640140
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự