Identification of human D lactate dehydrogenase deficiency

Phenotypic and biochemical categorization of humans with detrimental variants can provide valuable information on gene function. We illustrate this with the identification of two different homozygous variants resulting in enzymatic loss-of-function in LDHD, encoding lactate dehydrogenase D, in two u...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Julkaisussa:Nat Commun
Päätekijät: Monroe, Glen R., van Eerde, Albertien M., Tessadori, Federico, Duran, Karen J., Savelberg, Sanne M. C., van Alfen, Johanna C., Terhal, Paulien A., van der Crabben, Saskia N., Lichtenbelt, Klaske D., Fuchs, Sabine A., Gerrits, Johan, van Roosmalen, Markus J., van Gassen, Koen L., van Aalderen, Mirjam, Koot, Bart G., Oostendorp, Marlies, Duran, Marinus, Visser, Gepke, de Koning, Tom J., Calì, Francesco, Bosco, Paolo, Geleijns, Karin, de Sain-van der Velden, Monique G. M., Knoers, Nine V., Bakkers, Jeroen, Verhoeven-Duif, Nanda M., van Haaften, Gijs, Jans, Judith J.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Nature Publishing Group UK 2019
Aiheet:
Article
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6443703/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30931947
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-019-09458-6
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia