טוען...

GJB2 c.235delC variant associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder

Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL) is a genetically heterogeneous neurosensory disorder, usually characterized by congenital or prelingual hearing loss. We report a Han Chinese male, born to consanguineous parents, presenting with nonsyndromic sensorineural hearing loss, whose cl...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genet Mol Biol
Main Authors: Xia, Hong, Huang, Xiangjun, Xu, Hongbo, Zhou, Yong-an, Gong, Lina, Yang, Zhijian, Lv, Jingyan, Deng, Hao
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Sociedade Brasileira de Genética 2019
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6428124/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30816908
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1590/1678-4685-GMB-2017-0318
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!