Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia

Odontochondrodysplasia (ODCD) is an unresolved genetic disorder of skeletal and dental development. Here, we show that ODCD is caused by hypomorphic TRIP11 mutations, and we identify ODCD as the nonlethal counterpart to achondrogenesis 1A (ACG1A), the known null phenotype in humans. TRIP11 encodes G...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:JCI Insight
المؤلفون الرئيسيون: Wehrle, Anika, Witkos, Tomasz M., Unger, Sheila, Schneider, Judith, Follit, John A., Hermann, Johannes, Welting, Tim, Fano, Virginia, Hietala, Marja, Vatanavicharn, Nithiwat, Schoner, Katharina, Spranger, Jürgen, Schmidts, Miriam, Zabel, Bernhard, Pazour, Gregory J., Bloch-Zupan, Agnes, Nishimura, Gen, Superti-Furga, Andrea, Lowe, Martin, Lausch, Ekkehart
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2019
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6413787/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30728324
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.124701
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة