Hypomorphic mutations of TRIP11 cause odontochondrodysplasia

Odontochondrodysplasia (ODCD) is an unresolved genetic disorder of skeletal and dental development. Here, we show that ODCD is caused by hypomorphic TRIP11 mutations, and we identify ODCD as the nonlethal counterpart to achondrogenesis 1A (ACG1A), the known null phenotype in humans. TRIP11 encodes G...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:JCI Insight
Główni autorzy: Wehrle, Anika, Witkos, Tomasz M., Unger, Sheila, Schneider, Judith, Follit, John A., Hermann, Johannes, Welting, Tim, Fano, Virginia, Hietala, Marja, Vatanavicharn, Nithiwat, Schoner, Katharina, Spranger, Jürgen, Schmidts, Miriam, Zabel, Bernhard, Pazour, Gregory J., Bloch-Zupan, Agnes, Nishimura, Gen, Superti-Furga, Andrea, Lowe, Martin, Lausch, Ekkehart
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Clinical Investigation 2019
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6413787/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30728324
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/jci.insight.124701
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy