Φορτώνει......

Genomic deletions upstream of lamin B1 lead to atypical autosomal dominant leukodystrophy

OBJECTIVE: Clinical, radiologic, and molecular analysis of patients with genomic deletions upstream of the LMNB1 gene. METHODS: Detailed neurologic, MRI examinations, custom array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis, and expression analysis were performed in patients at different clini...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Neurol Genet
Κύριοι συγγραφείς: Nmezi, Bruce, Giorgio, Elisa, Raininko, Raili, Lehman, Anna, Spielmann, Malte, Koenig, Mary Kay, Adejumo, Rahmat, Knight, Melissa, Gavrilova, Ralitza, Alturkustani, Murad, Sharma, Manas, Hammond, Robert, Gahl, William A., Toro, Camilo, Brusco, Alfredo, Padiath, Quasar S.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Wolters Kluwer 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6384018/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30842973
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000305
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!