Novel Pathogenic PRSS1 Variant p.Glu190Lys in a Case of Chronic Pancreatitis

Mutations in the PRSS1 (serine protease 1) gene encoding human cationic trypsinogen cause hereditary pancreatitis or may be associated with sporadic chronic pancreatitis. The mutations exert their pathogenic effect either by increasing intra-pancreatic trypsinogen activation (trypsin pathway) or by...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Front Genet
Hlavní autoři: Jancsó, Zsanett, Oracz, Grzegorz, Kujko, Aleksandra Anna, Kolodziejczyk, Eliwira, Radisky, Evette S., Rygiel, Agnieszka Magdalena, Sahin-Tóth, Miklós
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Frontiers Media S.A. 2019
Témata:
Genetics
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6375306/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30792736
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2019.00046
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky