Broadening the Spectrum of Adulthood X-Linked Adrenoleukodystrophy: A Report of Two Atypical Cases

X-linked adrenoleukodystrophy (x-ALD) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the ABCD1 gene, which encodes for a peroxisomal very long chain fatty acid transporter. Clinically, x-ALD can present a wide spectrum of different phenotypes: asymptomatic carriers, Addison only, cerebral x-ALD,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Foschi, Matteo, Vacchiano, Veria, Avoni, Patrizia, Incensi, Alex, Battaglia, Stella, Donadio, Vincenzo, Panzeri, Elena, Bassi, Maria Teresa, Liguori, Rocco, Rizzo, Giovanni
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2019
الموضوعات:
Neurology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6372518/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30787906
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2019.00070
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة