Somatic activating mutations in PIK3CA cause generalized lymphatic anomaly

Generalized lymphatic anomaly (GLA) is a vascular disorder characterized by diffuse or multifocal lymphatic malformations (LMs). The etiology of GLA is poorly understood. We identified four distinct somatic PIK3CA variants (Glu542Lys, Gln546Lys, His1047Arg, and His1047Leu) in tissue samples from fiv...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:J Exp Med
Main Authors: Rodriguez-Laguna, Lara, Agra, Noelia, Ibañez, Kristina, Oliva-Molina, Gloria, Gordo, Gema, Khurana, Noor, Hominick, Devon, Beato, María, Colmenero, Isabel, Herranz, Gonzalo, Torres Canizalez, Juan M., Rodríguez Pena, Rebeca, Vallespín, Elena, Martín-Arenas, Rubén, del Pozo, Ángela, Villaverde, Cristina, Bustamante, Ana, Ayuso, Carmen, Lapunzina, Pablo, Lopez-Gutierrez, Juan C., Dellinger, Michael T., Martinez-Glez, Victor
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Rockefeller University Press 2019
Assuntos:
Research Articles
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6363432/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30591517
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1084/jem.20181353
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