Đang tải...
An Interstitial 17q11.2 de novo Deletion Involving the CDK5R1 Gene in a High-Functioning Autistic Patient
We describe a 32-year-old male patient diagnosed with high-functioning autism spectrum disorder carrying a de novo 196-kb interstitial deletion at chromosome 17q11.2. The deletion was detected by array CGH (180K Agilent) and confirmed by quantitative PCR on genomic DNA. The deleted region spans the...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Syndromol |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
S. Karger AG
2019
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6362853/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30733659 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000491802 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|