A novel elastin gene frameshift mutation in a Russian family with cutis laxa: a case report

BACKGROUND: Cutis laxa (CL) is a rare connective tissue disorder characterized by loose, redundant, inelastic and wrinkled skin. Patients develop a prematurely aged appearance. Inheritance can be autosomal dominant or autosomal recessive. The X-linked form is now classified in the group of copper tr...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:BMC Dermatol
Main Authors: Okuneva, E. G., Kozina, A. A., Baryshnikova, N. V., Krasnenko, A. Yu, Tsukanov, K. Yu, Klimchuk, O. I., Surkova, E. I., Ilinsky, V. V.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2019
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6357400/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30704477
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12895-019-0084-6
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים