Đang tải...

Activation of TGF-β signaling in an aortic aneurysm in a patient with Loeys-Dietz syndrome caused by a novel loss-of-function variant of TGFBR1

Loeys–Dietz syndrome (LDS) is caused by variants of transforming growth factor-β (TGF-β)-related genes and is characterized by aortic aneurysm and dissection. We report an LDS patient with a de novo missense variant of TGFBR1 [c.1126A>G, p.(Lys376Glu)] in which active TGF-β signaling was observed...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Hum Genome Var
Những tác giả chính: Hara, Hironori, Takeda, Norifumi, Fujiwara, Takayuki, Yagi, Hiroki, Maemura, Sonoko, Kanaya, Tsubasa, Nawata, Kan, Morita, Hiroyuki, Komuro, Issei
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2019
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6338757/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30701076
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41439-019-0038-x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!