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1 in 38 individuals at risk of a dominant medically actionable disease

Clinical genomic sequencing can identify pathogenic variants unrelated to the initial clinical question, but of medical relevance to the patients and their families. With ongoing discussions on the utility of disclosing or searching for such variants, it is of crucial importance to obtain unbiased i...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Eur J Hum Genet
Hauptverfasser: Haer-Wigman, Lonneke, van der Schoot, Vyne, Feenstra, Ilse, Vulto-van Silfhout, Anneke T., Gilissen, Christian, Brunner, Han G., Vissers, Lisenka E. L. M., Yntema, Helger G.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Springer International Publishing 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6336841/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30291343
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0284-2
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