Mutations in MED12 Cause X-Linked Ohdo Syndrome

Ohdo syndrome comprises a heterogeneous group of disorders characterized by intellectual disability (ID) and typical facial features, including blepharophimosis. Clinically, these blepharophimosis-ID syndromes have been classified in five distinct subgroups, including the Maat-Kievit-Brunner (MKB) t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Vulto-van Silfhout, Anneke T., de Vries, Bert B.A., van Bon, Bregje W.M., Hoischen, Alexander, Ruiterkamp-Versteeg, Martina, Gilissen, Christian, Gao, Fangjian, van Zwam, Marloes, Harteveld, Cornelis L., van Essen, Anthonie J., Hamel, Ben C.J., Kleefstra, Tjitske, Willemsen, Michèl A.A.P., Yntema, Helger G., van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G., Boyer, Thomas G., de Brouwer, Arjan P.M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2013
נושאים:
Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3591845/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23395478
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.01.007
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים