Mutations in MED12 Cause X-Linked Ohdo Syndrome

Ohdo syndrome comprises a heterogeneous group of disorders characterized by intellectual disability (ID) and typical facial features, including blepharophimosis. Clinically, these blepharophimosis-ID syndromes have been classified in five distinct subgroups, including the Maat-Kievit-Brunner (MKB) t...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Vulto-van Silfhout, Anneke T., de Vries, Bert B.A., van Bon, Bregje W.M., Hoischen, Alexander, Ruiterkamp-Versteeg, Martina, Gilissen, Christian, Gao, Fangjian, van Zwam, Marloes, Harteveld, Cornelis L., van Essen, Anthonie J., Hamel, Ben C.J., Kleefstra, Tjitske, Willemsen, Michèl A.A.P., Yntema, Helger G., van Bokhoven, Hans, Brunner, Han G., Boyer, Thomas G., de Brouwer, Arjan P.M.
Aineistotyyppi: Artigo
Kieli:Inglês
Julkaistu: Elsevier 2013
Aiheet:
Report
Linkit:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3591845/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23395478
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.01.007
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Samankaltaisia teoksia