Phenotypical heterogeneity in RAG‐deficient patients from a highly consanguineous population

Mutations affecting recombination activation genes RAG1 and RAG2 are associated with variable phenotypes, depending on the residual recombinase activity. The aim of this study is to describe a variety of clinical phenotypes in RAG‐deficient patients from the highly consanguineous Egyptian population...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Clin Exp Immunol
Główni autorzy: Meshaal, S. S., El Hawary, R. E., Abd Elaziz, D. S., Eldash, A., Alkady, R., Lotfy, S., Mauracher, A. A., Opitz, L., Pachlopnik Schmid, J., van der Burg, M., Chou, J., Galal, N. M., Boutros, J. A., Geha, R., Elmarsafy, A. M.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2018
Hasła przedmiotowe:
Original Articles
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6330646/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30307608
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cei.13222
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy