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Phenotypical heterogeneity in RAG‐deficient patients from a highly consanguineous population

Mutations affecting recombination activation genes RAG1 and RAG2 are associated with variable phenotypes, depending on the residual recombinase activity. The aim of this study is to describe a variety of clinical phenotypes in RAG‐deficient patients from the highly consanguineous Egyptian population...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Clin Exp Immunol
Main Authors: Meshaal, S. S., El Hawary, R. E., Abd Elaziz, D. S., Eldash, A., Alkady, R., Lotfy, S., Mauracher, A. A., Opitz, L., Pachlopnik Schmid, J., van der Burg, M., Chou, J., Galal, N. M., Boutros, J. A., Geha, R., Elmarsafy, A. M.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2018
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6330646/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30307608
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cei.13222
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