লোডিং...
Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive disorder that affects the endogenous recycling and release of biotin from dietary protein. This disease was thought to be rare in East Asia. In this report, we delineate the phenotype of biotinidase deficiency in our cohort. The genotypes and phenotyp...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
BioMed Central
2019
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6323711/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30616616 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-018-0992-2 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|