Biotinidase deficiency: Genotype-biochemical phenotype association in Brazilian patients

INTRODUCTION: The association between the BTD genotype and biochemical phenotype [profound biotinidase deficiency (BD), partial BD or heterozygous activity] is not always consistent. This study aimed to investigate the genotype-biochemical phenotype association in patients with low biotinidase activ...

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Publicado no:PLoS One
Main Authors: Borsatto, Taciane, Sperb-Ludwig, Fernanda, Lima, Samyra E., S. Carvalho, Maria R., S. Fonseca, Pablo A., S. Camelo, José, M. Ribeiro, Erlane, F. V. de Medeiros, Paula, M. Lourenço, Charles, F. M. de Souza, Carolina, Boy, Raquel, Félix, Têmis M., M. Bittar, Camila, L. C. Pinto, Louise, C. Neto, Eurico, J. Blom, Henk, D. Schwartz, Ida V.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Public Library of Science 2017
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5428951/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28498829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0177503
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