Загрузка...

Functional consequences of the CAPOS mutation E818K of Na(+),K(+)-ATPase

The cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy, and sensorineural hearing loss (CAPOS) syndrome is caused by the single mutation E818K of the α3-isoform of Na(+),K(+)-ATPase. Here, using biochemical and electrophysiological approaches, we examined the functional characteristics of E818K,...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Опубликовано в: :J Biol Chem
Главные авторы: Roenn, Christian P., Li, Melody, Schack, Vivien R., Forster, Ian C., Holm, Rikke, Toustrup-Jensen, Mads S., Andersen, Jens P., Petrou, Steven, Vilsen, Bente
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: American Society for Biochemistry and Molecular Biology 2019
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6322875/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30409907
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1074/jbc.RA118.004591
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!