লোডিং...

Identification and Functional Analysis of Six DAX1 Mutations in Patients With X-Linked Adrenal Hypoplasia Congenita

CONTEXT: DAX1 (NR0B1) mutations cause X-linked adrenal hypoplasia congenita (AHC) and hypogonadotropic hypogonadism (HH) in affected male patients. Affected individuals typically present with early-onset adrenal insufficiency and develop HH during puberty. Rare cases can present with late-onset adre...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Endocr Soc
প্রধান লেখক: Suthiworachai, Chanisara, Tammachote, Rachaneekorn, Srichomthong, Chalurmpon, Ittiwut, Rungnapa, Suphapeetiporn, Kanya, Sahakitrungruang, Taninee, Shotelersuk, Vorasuk
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Endocrine Society 2018
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6316980/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30620004
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/js.2018-00270
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!