Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity

We combined de novo mutation (DNM) data from 10,927 cases of developmental delay and autism to identify 253 candidate neurodevelopmental disease genes with an excess of missense and/or likely gene-disruptive mutations. Of these genes, 124 reach exome-wide significance (p < 5 × 10(−7)) for DNM. In...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Nat Genet
Hauptverfasser: Coe, Bradley P., Stessman, Holly A.F., Sulovari, Arvis, Geisheker, Madeleine R., Bakken, Trygve E., Lake, Allison M., Dougherty, Joseph D., Lein, Ed S., Hormozdiari, Fereydoun, Bernier, Raphael A., Eichler, Evan E.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: 2018
Schlagworte:
Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6309590/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559488
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0288-4
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