تحميل...

Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity

We combined de novo mutation (DNM) data from 10,927 cases of developmental delay and autism to identify 253 candidate neurodevelopmental disease genes with an excess of missense and/or likely gene-disruptive mutations. Of these genes, 124 reach exome-wide significance (p < 5 × 10(−7)) for DNM. In...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Nat Genet
المؤلفون الرئيسيون: Coe, Bradley P., Stessman, Holly A.F., Sulovari, Arvis, Geisheker, Madeleine R., Bakken, Trygve E., Lake, Allison M., Dougherty, Joseph D., Lein, Ed S., Hormozdiari, Fereydoun, Bernier, Raphael A., Eichler, Evan E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6309590/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559488
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41588-018-0288-4
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!