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Novel LAMA2 Gene Mutations Associated with Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy

BACKGROUND: Merosin-deficient congenital muscular dystrophy (MDC1A) is a rare autosomal recessive genetic disease occurred due to mutations in the LAMA2 gene. This study investigated the molecular genetics of three Iranian MDC1A patients who manifested hypotonia, muscle weakness at birth, elevated l...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Iran Biomed J
Hauptverfasser: Hashemi-Gorji, Feyzollah, Yassaee, Vahid Reza, Dashti, Parisa, Miryounesi, Mohammad
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: Pasteur Institute 2018
Schlagworte:
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6305815/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29707938
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.29252/.22.6.408
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