Đang tải...
PTBP1 acts as a dominant repressor of the aberrant tissue‐specific splicing of ISCU in hereditary myopathy with lactic acidosis
BACKGROUND: Hereditary myopathy with lactic acidosis (HML) is an autosomal recessive disease caused by an intron mutation in the iron‐sulfur cluster assembly (ISCU) gene. The mutation results in aberrant splicing, where part of the intron is retained in the final mRNA transcript, giving rise to a tr...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
John Wiley and Sons Inc.
2018
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6305642/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30209894 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.413 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|