Φορτώνει......

The High Level of Aberrant Splicing of ISCU in Slow-Twitch Muscle May Involve the Splicing Factor SRSF3

Hereditary myopathy with lactic acidosis (HML) is an autosomal recessive disease caused by an intronic one-base mutation in the iron-sulfur cluster assembly (ISCU) gene, resulting in aberrant splicing. The incorrectly spliced transcripts contain a 100 or 86 bp intron sequence encoding a non-function...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:PLoS One
Κύριοι συγγραφείς: Rawcliffe, Denise F. R., Österman, Lennart, Lindsten, Hans, Holmberg, Monica
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Public Library of Science 2016
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5081167/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27783661
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0165453
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!