Variable population prevalence estimates of germline TP53 variants: a gnomAD-based analysis

Reports of variable cancer penetrance in Li-Fraumeni syndrome (LFS) have raised questions regarding the prevalence of pathogenic germline TP53 variants. We previously reported higher-than-expected population prevalence estimates in sequencing databases composed of individuals unselected for cancer h...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Hum Mutat
Główni autorzy: de Andrade, Kelvin C., Frone, Megan N., Wegman-Ostrosky, Talia, Khincha, Payal P., Kim, Jung, Amadou, Amina, Santiago, Karina M., Fortes, Fernanda P., Lemonnier, Nathanaël, Mirabello, Lisa, Stewart, Douglas R., Hainaut, Pierre, Kowalski, Luiz P., Savage, Sharon A., Achatz, Maria I.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6296902/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30352134
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.23673
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy