Ładuje się......
A novel SLC12A3 homozygous c2039delG mutation in Gitelman syndrome with hypocalcemia
BACKGROUND: Gitelman syndrome (GS) is a rare autosomal recessive renal tubular disease, caused by mutations in the SLC12A3 gene, which encodes the renal thiazide-sensitive Na/Cl cotransporter (NCCT) in the distal renal tubule. CASE PRESENTATION: A 23-year-old woman was admitted with limb numbness, r...
Zapisane w:
| Wydane w: | BMC Nephrol |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2018
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6296056/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30558554 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12882-018-1163-3 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|