Variants in PUS7 Cause Intellectual Disability with Speech Delay, Microcephaly, Short Stature, and Aggressive Behavior

We describe six persons from three families with three homozygous protein truncating variants in PUS7: c.89_90del (p.Thr30Lysfs(∗)20), c.1348C>T (p.Arg450(∗)), and a deletion of the penultimate exon 15. All these individuals have intellectual disability with speech delay, short stature, microceph...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Am J Hum Genet
المؤلفون الرئيسيون: de Brouwer, Arjan P.M., Abou Jamra, Rami, Körtel, Nadine, Soyris, Clara, Polla, Daniel L., Safra, Modi, Zisso, Avia, Powell, Christopher A., Rebelo-Guiomar, Pedro, Dinges, Nadja, Morin, Violeta, Stock, Michael, Hussain, Mureed, Shahzad, Mohsin, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M., Pfundt, Rolph, Schwarz, Franziska, de Boer, Lonneke, Reis, André, Grozeva, Detilina, Raymond, F. Lucy, Riazuddin, Sheikh, Koolen, David A., Minczuk, Michal, Roignant, Jean-Yves, van Bokhoven, Hans, Schwartz, Schraga
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2018
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6288278/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30526862
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2018.10.026
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة