Načítá se...

A proposed nosology of inborn errors of metabolism

PURPOSE: We propose a nosology for inborn errors of metabolism that builds on their recent redefinition. METHODS: We established a strict definition of criteria in order to develop a self-consistent schema for inclusion of a disorder into the nosology. RESULTS: We identified 1,015 well-characterized...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Genet Med
Hlavní autoři: Ferreira, Carlos R., van Karnebeek, Clara D.M., Vockley, Jerry, Blau, Nenad
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: 2018
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6286709/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29884839
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0022-8
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!