تحميل...

A proposed nosology of inborn errors of metabolism

PURPOSE: We propose a nosology for inborn errors of metabolism that builds on their recent redefinition. METHODS: We established a strict definition of criteria in order to develop a self-consistent schema for inclusion of a disorder into the nosology. RESULTS: We identified 1,015 well-characterized...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genet Med
المؤلفون الرئيسيون: Ferreira, Carlos R., van Karnebeek, Clara D.M., Vockley, Jerry, Blau, Nenad
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2018
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6286709/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29884839
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-018-0022-8
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!