Identification of a novel large CASR deletion in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia

Familial hypocalciuric hypercalcemia type I is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous loss-of-function mutations in the CASR gene and is characterized by moderately elevated serum calcium concentrations, low urinary calcium excretion and inappropriately normal or mildly elevated parat...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
Những tác giả chính: García-Castaño, Alejandro, Madariaga, Leire, Azriel, Sharona, Pérez de Nanclares, Gustavo, Martínez de LaPiscina, Idoia, Martínez, Rosa, Urrutia, Inés, Aguayo, Aníbal, Gaztambide, Sonia, Castaño, Luis
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Bioscientifica Ltd 2018
Những chủ đề:
Insight into Disease Pathogenesis or Mechanism of Therapy
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6280130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30530875
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-18-0114
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự