Identification of a novel large CASR deletion in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia

Familial hypocalciuric hypercalcemia type I is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous loss-of-function mutations in the CASR gene and is characterized by moderately elevated serum calcium concentrations, low urinary calcium excretion and inappropriately normal or mildly elevated parat...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
المؤلفون الرئيسيون: García-Castaño, Alejandro, Madariaga, Leire, Azriel, Sharona, Pérez de Nanclares, Gustavo, Martínez de LaPiscina, Idoia, Martínez, Rosa, Urrutia, Inés, Aguayo, Aníbal, Gaztambide, Sonia, Castaño, Luis
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Bioscientifica Ltd 2018
الموضوعات:
Insight into Disease Pathogenesis or Mechanism of Therapy
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6280130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30530875
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-18-0114
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة