Identification of a novel large CASR deletion in a patient with familial hypocalciuric hypercalcemia

Familial hypocalciuric hypercalcemia type I is an autosomal dominant disorder caused by heterozygous loss-of-function mutations in the CASR gene and is characterized by moderately elevated serum calcium concentrations, low urinary calcium excretion and inappropriately normal or mildly elevated parat...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
প্রধান লেখক: García-Castaño, Alejandro, Madariaga, Leire, Azriel, Sharona, Pérez de Nanclares, Gustavo, Martínez de LaPiscina, Idoia, Martínez, Rosa, Urrutia, Inés, Aguayo, Aníbal, Gaztambide, Sonia, Castaño, Luis
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Bioscientifica Ltd 2018
বিষয়গুলি:
Insight into Disease Pathogenesis or Mechanism of Therapy
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6280130/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30530875
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1530/EDM-18-0114
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি