Digenic Inheritance of Shortened Repeat Units of the D4Z4 Region and a Loss-of-Function Variant in SMCHD1 in a Family With FSHD

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a neuromuscular disorder which is typically transmitted by an autosomal dominant pattern, although reduced penetrance and sporadic cases caused by de novo mutations, are often observed. FSHD may be caused by a contraction of a repetitive element, loca...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Cascella, Raffaella, Strafella, Claudia, Caputo, Valerio, Galota, Rosaria Maria, Errichiello, Valeria, Scutifero, Marianna, Petillo, Roberta, Marella, Gian Luca, Arcangeli, Mauro, Colantoni, Luca, Zampatti, Stefania, Ricci, Enzo, Deidda, Giancarlo, Politano, Luisa, Giardina, Emiliano
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2018
الموضوعات:
Neurology
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279899/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30546343
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2018.01027
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة