Ładuje się......

UBE2A-Related X-linked Intellectual Disability

UBE2A-related XLID is characterized by a distinctive facial phenotype (dense eyebrows and eyelashes, synophrys, hypertelorism, upslanted palpebral fissures, wide mouth and thin lips), generalized hirsutism, hypoplastic genitalia, short stature, hypotonia, seizures and severe intellectual disability....

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Clin Dysmorphol
Główni autorzy: Stevenson, Roger E., Chudley, Albert E., Srivastava, Anand K., Rodriguez, Jayson, Friez, Michael J., Schwartz, Charles E.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2019
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6279472/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30179896
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1097/MCD.0000000000000242
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!