Dysregulations of sonic hedgehog signaling in MED12‐related X‐linked intellectual disability disorders

BACKGROUND: Mutations in mediator of RNA polymerase II transcription subunit 12 homolog (MED12, OMIM 300188) cause X‐linked intellectual disability (XLID) disorders including FG, Lujan, and Ohdo syndromes. The Gli3‐dependent Sonic Hedgehog (SHH) signaling pathway has been implicated in the original...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Mol Genet Genomic Med
Hauptverfasser: Srivastava, Siddharth, Niranjan, Tejasvi, May, Melanie M., Tarpey, Patrick, Allen, William, Hackett, Anna, Jouk, Pierre‐Simon, Raymond, Lucy, Briault, Slyvain, Skinner, Cindy, Toutain, Annick, Gecz, Jozef, Heath, William, Stevenson, Roger E., Schwartz, Charles E., Wang, Tao
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley and Sons Inc. 2019
Schlagworte:
Original Articles
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6465656/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30729724
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.569
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