Accessory heterozygous mutations in cone photoreceptor CNGA3 exacerbate CNG channel–associated retinopathy

Mutations in CNGA3 and CNGB3, the genes encoding the subunits of the tetrameric cone photoreceptor cyclic nucleotide–gated ion channel, cause achromatopsia, a congenital retinal disorder characterized by loss of cone function. However, a small number of patients carrying the CNGB3/c.1208G>A;p.R40...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:J Clin Invest
Hauptverfasser: Burkard, Markus, Kohl, Susanne, Krätzig, Timm, Tanimoto, Naoyuki, Brennenstuhl, Christina, Bausch, Anne E., Junger, Katrin, Reuter, Peggy, Sothilingam, Vithiyanjali, Beck, Susanne C., Huber, Gesine, Ding, Xi-Qin, Mayer, Anja K., Baumann, Britta, Weisschuh, Nicole, Zobor, Ditta, Hahn, Gesa-Astrid, Kellner, Ulrich, Venturelli, Sascha, Becirovic, Elvir, Charbel Issa, Peter, Koenekoop, Robert K., Rudolph, Günther, Heckenlively, John, Sieving, Paul, Weleber, Richard G., Hamel, Christian, Zong, Xiangang, Biel, Martin, Lukowski, Robert, Seeliger, Matthias W., Michalakis, Stylianos, Wissinger, Bernd, Ruth, Peter
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: American Society for Clinical Investigation 2018
Schlagworte:
Research Article
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6264655/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30418171
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI96098
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