Association of modifiers and other genetic factors explain Marfan syndrome clinical variability

Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominant connective tissue disorder related to variants in the FBN1 gene. Prognosis is related to aortic risk of dissection following aneurysm. MFS clinical variability is notable, for age of onset as well as severity and number of clinical manifestations. T...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Eur J Hum Genet
Główni autorzy: Aubart, Melodie, Gazal, Steven, Arnaud, Pauline, Benarroch, Louise, Gross, Marie-Sylvie, Buratti, Julien, Boland, Anne, Meyer, Vincent, Zouali, Habib, Hanna, Nadine, Milleron, Olivier, Stheneur, Chantal, Bourgeron, Thomas, Desguerre, Isabelle, Jacob, Marie-Paule, Gouya, Laurent, Génin, Emmanuelle, Deleuze, Jean-François, Jondeau, Guillaume, Boileau, Catherine
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Springer International Publishing 2018
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6244213/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30087447
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41431-018-0164-9
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy